Retos ligos



Europoje liga ar sveikatos sutrikimas yra laikomas retu, jeigu juo suserga ne daugiau kaip vienas iš 2 000 žmonių.1 Tarp retųjų ligų yra neįprastų ir negydomų ligų, šioje srityje kyla daugybė medicininių poreikių. Be to, individualių poreikių taip pat turi ir pacientai, jiems reikalingi specializuoti produktai. Sanofi Genzyme daugiausia dėmesio skiria paveldimiems lizosomų saugojimo sutrikimams (medžiagų apykaitos sutrikimams, kurie sukelia fermentų pakitimus), pavyzdžiui: 

Gošė liga

Gošė liga suserga ne daugiau kaip vienas iš 40 000 kūdikių. Dėl fermento, vadinamo gliukocerebrozidaze, trūkumo organizme pradeda kauptis riebalingos cheminės medžiagos. Organizmui nepajėgiant skaidyti šių cheminių medžiagų, pradeda formuotis Gošė ląstelių sankaupos – dažniausiai aplink blužnį, kepenis ar kaulų čiulpus. Dėl to atsiranda patinimų, skauda kaulus, išsivysto anemija. Iš viso yra trys Gošė ligos rūšys. Šiandien jos gydomos pakaitine fermentų terapija ir substrato mažinimo terapija.2

Fabry liga 

Fabry liga yra paveldima liga, kurią sukelia fermento alfa-galaktozidazės A trūkumas. Normaliai veikdamas fermentas skaldo kraujagyslių sienelėse esančią riebalinę medžiagą, tačiau sergant Fabry liga susikaupia neįprastai didelis riebalinės medžiagos kiekis, todėl siaurėja kraujagyslės, suprastėja kraujotaka ir pažeidžiamas audinys. Dažniausiai pažeidžiama oda, inkstai, širdis, smegenys ir nervų sistema.3 Ši liga gydoma malšinant skausmą ir taikant pakaitinę fermentų terapiją, tačiau teigiamo poveikio gali turėti ir gyvenimo būdo pakeitimas bei profilaktiniai vaistai.

Pompe liga 

Pompe liga yra paveldima retoji nervų ir raumenų liga, kuri silpnina skeleto raumenis ir sukelia judumo bei kvėpavimo funkcijos sutrikimus. Sunkiais ligos atvejais pacientams gali kilti širdies problemų. Ligą sukelia fermento rūgštinės alfa-gliukozidazės trūkumas. Ji gydoma taikant pakaitinę fermentų terapiją ir palaikomąjį gydymą pasitelkiant, pavyzdžiui, kvėpavimą palaikančias priemones, fizinę terapiją ir ortopedinius prietaisus.5 

I tipo mukopolisacharidozė
(MPS I)

MPS I yra retųjų genetinių ligų grupė, pasižyminti fermento alfa-L-iduronidazės trūkumu, dėl kurio organizmo ląstelėse pradeda kauptis sudėtiniai angliavandeniai. Tarp kūdikiams pasireiškiančių simptomų yra kirkšnies ir bambos išvaržos, skeleto anomalijos, lėtas augimas, šiurkštūs veido bruožai, ragenos drumstumas, padidėjusios kepenys ir blužnis. MPS I yra įvairių formų ir sunkumo lygių. Pagrindinis šios grupės ligoms taikomas gydymas yra pakaitinė fermentų terapija, tačiau taip pat reikalingas specialistų komandos teikiamas simptominis bei palaikomasis gydymas.6 


1 http://www.eurordis.org/about-rare-diseases
2 http://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/
3 http://www.fabry.org/fsig.nsf/pages/fabry
4 http://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-treatment
5 http://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease
6 http://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i/