Retos ligos

Retos ligos

Europoje liga ar sveikatos sutrikimas yra laikomas retu, jeigu juo suserga ne daugiau kaip vienas iš 2 000 žmonių.1 Daugelis retų ligų yra neįprastos ir negydomos, todėl šioje srityje kyla daugybė iššūkių. Beje, individualių poreikių taip pat turi ir pacientai, jiems reikalingi sudėtingi gydymo metodai bei terapijos. Sanofi Genzyme daugiausia dėmesio skiria paveldimoms lizosomų kaupimo ligoms (medžiagų apykaitos sutrikimai, kurie atsiranda dėl sutrikusios fermentų veiklos), pavyzdžiui:

Gošė liga

Gošė liga suserga 1 iš 40 000 kūdikių. Dėl fermento, vadinamo gliukocerebrozidaze, trūkumo organizme pradeda kauptis riebalingos cheminės medžiagos. Organizmui nepajėgiant suskaidyti šių cheminių medžiagų, pradeda formuotis Gošė ląstelių sankaupos – dažniausiai blužnyje, kepenyse ar kaulų čiulpuose. Dėl to atsiranda organų pažeidimų, skauda kaulus, išsivysto anemija. Iš viso yra trys Gošė ligos tipai. Šiandien Gošė liga yra gydoma taikant pakaitinę fermentų terapiją ir substratą redukuojančią terapiją.2

Fabry liga

Fabry liga yra paveldima liga, kurią sukelia fermento alfa-galaktozidazės A trūkumas. Normaliai veikdamas fermentas skaldo kraujagyslių sienelėse esančią riebalinę medžiagą, tačiau sergant Fabry liga susikaupia neįprastai didelis riebalinės medžiagos kiekis, todėl siaurėja kraujagyslės, suprastėja kraujotaka ir pažeidžiamas audinys. Dažniausiai pažeidžiama oda, inkstai, širdis, smegenys ir nervų sistema.3 Ši liga gydoma malšinant skausmą ir taikant pakaitinę fermentų terapiją, tačiau teigiamo poveikio gali turėti ir gyvenimo būdo pakeitimas bei profilaktiniai vaistai.4

Žiūrėkite Alekso istoriją čia:

Pompe liga 

Pompe liga yra reta nervų ir raumenų liga, kuri silpnina skeleto raumenis ir sukelia judėjimo bei kvėpavimo funkcijos sutrikimus. Sunkiais ligos atvejais pacientams gali kilti širdies problemų. Ligą sukelia fermento rūgštinės alfa-gliukozidazės trūkumas. Ši liga gydoma taikant pakaitinę fermentų terapiją ir palaikomąjį gydymą pasitelkiant, pavyzdžiui, kvėpavimą palaikančias priemones, fizinę terapiją ir ortopedinius prietaisus.5

Žiūrėkite Matildos istorijas čia:
Matilda_gyvenimas su liga

Gyvenimas su liga

Matilda_seimos gyvenimas

Šeimos gyvenimas

I tipo mukopolisacharidozė
(MPS I)

MPS I priklauso grupei paveldimų metabolinių ligų, pasižyminti fermento alfa-L-iduronidazės trūkumu, dėl kurio organizmo ląstelėse pradeda kauptis sudėtiniai angliavandeniai. Kūdikiams dažniausiai pasireiškiantys simptomai yra kirkšnies ir bambos išvaržos, skeleto anomalijos, lėtas augimas, šiurkštūs veido bruožai, ragenos drumstumas, padidėjusios kepenys ir blužnis. Yra išskiriama įvairių MPS I formų ir ligos sunkumo lygių. Pagrindinis šios grupės ligoms taikomas gydymas yra pakaitinė fermentų terapija, tačiau taip pat reikalingas specialistų komandos teikiamas simptominis bei palaikomasis gydymas.6


1 http://www.eurordis.org/about-rare-diseases
2 http://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/
3 http://www.fabry.org/fsig.nsf/pages/fabry
4 http://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-treatment
5 http://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease
6 http://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i/

X

Slapukus naudojame tam, kad galėtume valdyti ir (arba) optimizuoti tinklalapio turinį, o taip pat analizės ir (arba) atrankos tikslais. Jei tęsiate naršymą mūsų tinklalapyje, automatiškai sutinkate su tuo, kad jame naudojami slapukai. Primename, kad bet kuriuo metu galite atšaukti savo sutikimą slapukų naudojimui. Jei norite daugiau sužinoti apie mūsų naudojamus slapukus ir kaip juos pašalinti, kviečiame susipažinti su mūsų.  Slapukų naudojimo politika ir Duomenų privatumo politika.

OK